In 2019 is besloten dat SMA in de hielprik komt. Heel belangrijk, want daarmee zijn kinderen met deze zeer ernstige spierziekte snel te behandelen, zodat veel schade is te voorkomen. Het RIVM heeft op 30 september aan het ministerie van VWS laten weten, dat deze screening op z’n vroegst in oktober 2022 ingevoerd kan worden. Het UMC Utrecht, waar het Spieren voor spieren kindercentrum is gevestigd, vindt dit teleurstellend lang duren.

Inge Cuppen, kinderneuroloog in het Spieren voor Spieren kindercentrum van het WKZ, benadrukt het natuurlijk geweldig te vinden dat SMA in de hielprik wordt opgenomen. “Maar wij pleiten echt voor hoe eerder hoe beter. Ieder jaar worden er ongeveer twintig kinderen met SMA geboren. Er is een medicijn beschikbaar waarbij het kind zo snel mogelijk na de geboorte moet worden behandeld om onomkeerbare ernstige schade aan de zenuwen te voorkomen. Door de invoering van SMA in de hielprik nog jaren op zich te laten wachten, worden er de komende twee jaar dus nog tientallen kinderen geboren die niet meteen een behandeling kunnen krijgen. Deze lange periode doet geen recht aan de urgente situatie.”

Veel impact

Inge vertelt dat ze in het UMC Utrecht alle kinderen met SMA vanuit het hele land behandelen. “Ongeveer de helft van de patiëntjes krijgt al op hele jonge babyleeftijd symptomen. Dat zijn dan ook meteen hele ernstige klachten, zoals spierzwakte en problemen met de ademhaling. Dit kan leiden tot verlamming of overlijden. De ziekte heeft enorm veel impact op vaak hele jonge kindjes, hun ouders en hun hele omgeving.”

Sinds 2017 is er in Nederland een behandeling voor jonge baby’s met SMA. Met het medicijn Spinraza is bij de overgrote meerderheid van de patiënten sprake van stabilisatie van de spierzwakte. Bij de meeste kinderen is zelfs een verbetering te zien. Inge: “Ik zie jonge baby’s met SMA type 1 die motorische mijlpalen behalen die we voorheen niet voor mogelijk hielden. Een aantal kinderen met SMA type 1 leert bijvoorbeeld zitten.”

Hoe eerder, hoe beter

“Het moment waarop de kinderen met de behandeling kunnen starten is cruciaal”, vervolgt Inge. “Het effect is duidelijk veel groter wanneer de kinderen nog nauwelijks of geen zichtbare symptomen van SMA hebben. Ik zie kinderen waarbij de behandeling op de jonge babyleeftijd is gestart en die nu hun hoofd zelf overeind kunnen houden, of gesteund kunnen staan. Dit is echt een doorbraak. Wanneer de behandeling pas start als er al sprake is van ernstige spierzwakte, kan dat eigenlijk niet meer ongedaan gemaakt worden. Ook dan behalen we positieve resultaten met de behandeling, maar de schade die er al is, is blijvend.

Het starten van de behandeling nog voor de symptomen zich aandienen, kan tot nu toe alleen wanneer we al weten dat er sprake is van een verhoogd risico. Bijvoorbeeld als in een gezin eerder een kindje is geboren met SMA. Wanneer de moeder dan opnieuw zwanger wordt, kan al tijdens de zwangerschap worden getest. We weten dan of het nog ongeboren kind ook SMA heeft en kunnen heel snel na de geboorte starten met de behandeling. Maar dit geldt dus alleen voor de gezinnen waarbij het risico bekend is. Met hielprikscreening op SMA kunnen we ook andere patiënten vroeg opsporen en de behandeling starten voor er sprake is van onherstelbare schade.”

SMA in de hielprik